| Заболяване |
код по МКБ-10 |
ORPHA код |
| Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD] |
D55.0 |
362 |
| Бета-таласемия майор |
D56.1 |
231214 |
| Таласемия интермедия |
D56.1 |
231222 |
| Наследствена сфероцитоза |
D58.0 |
822 |
| Пароксизмална нощна хемоглобинурия |
D59.5 |
447 |
| Анемия на Fanconi |
D61.0 |
84 |
| Синдром на Blackfan-Diamond |
D61.0 |
124 |
| Конгенитална дизеритропоетична анемия |
D64.4 |
65 |
| Вроден дефицит на фактор VIII (Хемофилия А) |
D66 |
98878 |
| Вроден дефицит на фактор IX (Хемофилия B) |
D67 |
98879 |
| Болест на von Willebrand |
D68.0 |
903 |
| Вроден дефицит на фактор II |
D68.2 |
325 |
| Вроден дефицит на фактор V |
D68.2 |
326 |
| Вроден дефицит на фактор VII |
D68.2 |
327 |
| Вроден дефицит на фактор X |
D68.2 |
328 |
| Вроден дефицит на фактор XII |
D68.2 |
330 |
| Вроден дефицит на фактор XIII |
D68.2 |
331 |
| Вроден дефицит на фибриноген |
D68.2 |
335 |
| Наследствена хипогамаглобулинемия – свързана с Х-хромозомата агамаглобулинемия (Брутон) |
D80.0 |
47 |
| Нефамилна хипогамаглобулинемия – обикновена променлива агамаглобулинемия |
D80.1 |
1572 |
| Селективен дефицит на имуноглобулин А (IgA) |
D80.2 |
69129 |
| Селективен дефицит на имуноглобулин M (IgM) |
D80.4 |
331235 |
| Преходна хипогамаглобулинемия при деца |
D80.7 |
169139 |
| Синдром на Wiskott-Aldrich |
D82.0 |
906 |
| Синдром на Di George |
D82.1 |
567 |
| Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в броя и функциите на В-клетките |
D83.0 |
1572 |
| Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в имунорегулаторните Т-клетки |
D83.1 |
1572 |
| Хипопитуитаризъм |
E23.0 |
90695 |
| Болест на натрупването на гликоген – болест на Помпе |
E74.0 |
365 |
| Болест на Ниеман–Пик тип В |
E75.2 |
77293 |
| Болест на Ниеман–Пик тип С |
Е75.2 |
646 |
| Болест на Фабри |
E75.2 |
32 |
| Болест на Гоше |
E75.2 |
77259, 77260, 77261 |
| Вродена еритропоетична порфирия |
E80.0 |
79277 |
| Еритропоетична протопорфирия |
E80.0 |
79278 |
| Порфирия кутанеа тарда |
E80.1 |
101330 |
| Вродена копропорфирия |
E80.2 |
79273 |
| Остра интермитираща порфирия |
E80.2 |
79276 |
| Порфирия вариегата |
E80.2 |
79473 |
| Болест на Уилсон–Коновалов |
E83.0 |
905 |
| Разстройства на обмяната на желязото (хемохроматоза) |
E83.1 |
139498, 79230, 225123, 139491 |
| Кистозна фиброза (муковисцидоза) |
E84.0, E84.1, E84.8 |
586 |
| Наследствена фамилна амилоидоза с невропатия |
E85.1 |
85447 |
| Мускулна дистрофия (дистални миопатии) |
G71.0 |
602, 329478, 399086 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss |
G71.0 |
261 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер |
G71.0 |
98895 |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен |
G71.0 |
98896 |
| Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник |
G71.0 |
102014, 102015 |
| Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия |
G71.0 |
269 |
| Белодробна хипертония, свързана със системна склероза |
I27.0/M34.0 |
422 |
| Общ артериален трункус |
Q20.0 |
3384 |
| Удвоен изходен отвор на дясната камера |
Q20.1 |
3426 |
| Дискордантно свързване на камерите с артериите |
Q20.3 |
860 |
| Удвоен камерен входен отвор |
Q20.4 |
1464 |
| Междукамерен септален дефект с аортна инсуфициенция |
Q21.0 |
99094 |
| Предсърдно камерен септален дефект |
Q21.2 |
1330 |
| Аортопулмонален септален дефект |
Q21.4 |
2037 |
| Синдром на Eisenmenger |
Q21.8 |
97214 |
| Синдром на хипопластичното дясно сърце |
Q22.6 |
439 |
| Вродена стеноза на аортната клапа |
Q23.0 |
3093 |
| Отворен дуктус артериозус |
Q25.0 |
706 |
| Коарктация на аортата |
Q25.1 |
1457 |
| Атрезия на белодробната артерия |
Q25.5 |
1208 |
| Тотално аномално вливане на белодробните вени |
Q26.2 |
99125 |
| Частично аномално вливане на белодробните вени |
Q26.3 |
99124 |
| Епидермолизис булоза |
Q81 |
79361 |
